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科研进展| 基因组所发布“超清”家猪基因组序列,助力我国地方猪保种与开发利用

来源: 发布者: 时间:2019年09月29日

  9月16日,中国农业科学院深圳农业基因组研究所(以下简称“基因组所”)猪基因组设计育种创新团队,于BioRxiv在线发布了中国优良地方猪-陆川猪的高质量基因组序列。该基因组序列的发表,不仅填补了亚洲家猪缺少高质量参考基因组的空白,更为家猪基因组组装提供了新的方向。

  

  这篇题为《Chromosome-scale denovo assembly and phasing of a Chinese indigenous pig genome》的文章中公布的猪基因组序列采用了目前最新的Pacbio,Bionano DLS和ProximoHi-C等多项测序技术,以及Falcon Phase组装算法,首次获得了染色体级别的定相(Phased)基因组。这标志着来自亲本的等位基因可以完整区分,具有重要的理论和应用价值。

  

  东西方猪种拥有各自独立的驯化起源,分属两个不同的进化分支,且具有明显的形态和遗传学差异。然而,目前大部分猪基因组学研究是采用的西方猪种杜洛克(Duroc)的基因组序列,针对亚洲家猪的基因组学研究在一定程度上受到了限制。我国是世界上最大的生猪养殖和猪肉消费国,也拥有全球最丰富的猪种资源。我国地方猪群具有丰富的遗传多样性,是深入挖掘猪种肉质品质和抗病力等重要性状优质基因的遗传宝库。然而,随着西方商业猪种的普及,本地猪种受到了非常大的冲击,有些著名地方品种的数量比大熊猫还要稀少,部分品种甚至已经灭绝。地方猪种质资源的保护刻不容缓,这在非洲猪瘟肆虐的今天,更具有重要的战略意义。

  

  经过不懈的努力与技术攻关,研究团队最终获得了染色体级别的猪基因组序列,contig N50超过了18Mb,Scaffold N50 超过了140Mb。并且利用最新的组装算法和Hi-C技术,获得了完整的两套基因组序列。这是基因组研究领域的重大突破,为研究等位基因的功能互作提供了宝贵的数据和技术基础。

  

  

  陆川猪染色体级别定相(Phased)基因组的组装

  

  “包括人在内的很多物种,都是二倍体。也就是说,每一个二倍体个体中都有两套不同亲本来源的单倍体序列。我们本次组装得到的猪基因组,除了有很高的连续性外,更是成功地获得了2套染色体级别的基因组序列,这在基因组组装研究领域尚属首次。”项目负责人唐中林研究员兴奋地说到,“这意味着我们可以同时研究同源染色体的变异,以及来自不同亲本的等位基因功能。这是基因组学领域科学家们梦寐已久的,今天我们向前迈了一大步。”

  

  “这为基因组学研究领域打开了一扇大门,并将产生深远的影响。”项目参与方深圳凌恩生物的CEO牛永超说道,“虽然取得了关键性进展,但这只是一个开端。唐中林研究员将带领研究团队开展更为深入的研究。”

  

  另外,进化研究表明陆川猪和杜洛克猪的分化时间约为170万年,通过比较杜洛克和陆川猪的基因组,发现272个阳性选择基因(Positively selected genes, PSGs)在蛋白酪氨酸激酶活性、微管运动活性、GTPase激活物活性和泛素蛋白转移酶活性等方面均显著富集,而杜洛克猪PSGs与G蛋白偶联受体活性密切相关。这些发现不仅为猪遗传学领域提供了关键的基准数据,而且为利用猪做模式动物研究人类健康和疾病开辟了一条新的道路。

  

  该研究得到国家自然科学基金重点项目、转基因重大专项、深圳市科创委和中国农业科学院创新工程的支持。

  

  原文链接:https://www.biorxiv.org/content/10.1101/770958v1

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