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阮珏

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阮珏,研究员,博士生导师,组学技术研究中心主任,农业基因组学技术研发与应用创新团队首席科学家。主要从事基因组领域的方法学研发。针对序列组装、序列比对和体细胞变异检测等基因组学基础问题,进行系统的方法学研究。在Nature、Nature Methods、Nature Genetics、Nature Communications、National Science Reviews等期刊以一作或通讯作者(含并列)发表16篇学术论文,所有学术论文累计他引14000多次。获得4项发明专利授权。国家优秀青年基金获得者,中国农科院“青年英才”,2016年荣获“中国专利优秀奖”,2018年获评农业农村部“杰出青年农业科学家”,2019年荣获“广东青年五四奖章”。

团队研究方向:

团队研究方向主要包括全基因组组装算法、极低频点突变检测、基因组结构变异检测、DNA存储技术、以及基因组分析技术开发。1)研发计算效率极高的三代长序列组装算法,以降低大型复杂基因组组装对计算资源的巨大需求;2)为提高结构变异的检测准确性和敏感性,开发高效算法;3)为针对性提高基因组极低频突变测序的检测效率与数据利用率,开发新型高效测序检测技术;4)实现产学研结合,将基因组学技术应用到科研项目,辅助解决重大科研问题。

研究进展:

团队针对最新的测序技术,以序列比对与基因组组装技术为重点,展开了多个重难点算法与软件的开发与应用,推动了数项重大合作研究的顺利进行。

重要进展成果1:率先提出了将256个连续碱基合并为一个基本比对单元的长序列比对思路(kmer-bin-mapping),显著提高了测序数据的比对速度,并开发了三代长序列组装算法WTDBG,在保证组装结果的连续性和准确性下,极大地提高了第三代数据的组装速度,首次将数据分析时间降低到少于数据产出时间;

重要进展成果2:开发的NovoBreak算法有效地提高结构变异的检测准确性和敏感性,在领域内权威的国际体细胞突变检测挑战赛上,连续取得最佳平衡准确度;开发了基因组极低频突变测序检测方法O2N-Seq,不仅极大地降低了第二代测序技术的碱基错误率,且数据有效利用率较传统标签法高出10-30倍;

重要进展成果3:先后与多个科研院所及高校进行了以基因组学技术为支撑的项目合作,在Nature、Nature Genetics、Nature Methods、Nature Communications、National Science Review、Genome Research等期刊上发表一系列文章,在领域内均有较高的引用率。

讲授研究生课程:生物信息学算法——序列比对,计算机语言程序设计。