科研进展| 基因组所发布“超清”家猪基因组序列，助力我国地方猪保种与开发利用

　　9月16日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所（以下简称“基因组所”）猪基因组设计育种创新团队，于BioRxiv在线发布了中国优良地方猪-陆川猪的高质量基因组序列。该基因组序列的发表，不仅填补了亚洲家猪缺少高质量参考基因组的空白，更为家猪基因组组装提供了新的方向。

　　这篇题为《Chromosome-scale denovo assembly and phasing of a Chinese indigenous pig genome》的文章中公布的猪基因组序列采用了目前最新的Pacbio，Bionano DLS和ProximoHi-C等多项测序技术，以及Falcon Phase组装算法，首次获得了染色体级别的定相（Phased）基因组。这标志着来自亲本的等位基因可以完整区分，具有重要的理论和应用价值。

　　东西方猪种拥有各自独立的驯化起源，分属两个不同的进化分支，且具有明显的形态和遗传学差异。然而，目前大部分猪基因组学研究是采用的西方猪种杜洛克（Duroc）的基因组序列，针对亚洲家猪的基因组学研究在一定程度上受到了限制。我国是世界上最大的生猪养殖和猪肉消费国，也拥有全球最丰富的猪种资源。我国地方猪群具有丰富的遗传多样性，是深入挖掘猪种肉质品质和抗病力等重要性状优质基因的遗传宝库。然而，随着西方商业猪种的普及，本地猪种受到了非常大的冲击，有些著名地方品种的数量比大熊猫还要稀少，部分品种甚至已经灭绝。地方猪种质资源的保护刻不容缓，这在非洲猪瘟肆虐的今天，更具有重要的战略意义。

　　经过不懈的努力与技术攻关，研究团队最终获得了染色体级别的猪基因组序列，contig N50超过了18Mb，Scaffold N50 超过了140Mb。并且利用最新的组装算法和Hi-C技术，获得了完整的两套基因组序列。这是基因组研究领域的重大突破，为研究等位基因的功能互作提供了宝贵的数据和技术基础。

　　陆川猪染色体级别定相（Phased）基因组的组装

　　“包括人在内的很多物种，都是二倍体。也就是说，每一个二倍体个体中都有两套不同亲本来源的单倍体序列。我们本次组装得到的猪基因组，除了有很高的连续性外，更是成功地获得了2套染色体级别的基因组序列，这在基因组组装研究领域尚属首次。”项目负责人唐中林研究员兴奋地说到，“这意味着我们可以同时研究同源染色体的变异，以及来自不同亲本的等位基因功能。这是基因组学领域科学家们梦寐已久的，今天我们向前迈了一大步。”

　　“这为基因组学研究领域打开了一扇大门，并将产生深远的影响。”项目参与方深圳凌恩生物的CEO牛永超说道，“虽然取得了关键性进展，但这只是一个开端。唐中林研究员将带领研究团队开展更为深入的研究。”

　　另外，进化研究表明陆川猪和杜洛克猪的分化时间约为170万年，通过比较杜洛克和陆川猪的基因组，发现272个阳性选择基因（Positively selected genes, PSGs）在蛋白酪氨酸激酶活性、微管运动活性、GTPase激活物活性和泛素蛋白转移酶活性等方面均显著富集，而杜洛克猪PSGs与G蛋白偶联受体活性密切相关。这些发现不仅为猪遗传学领域提供了关键的基准数据，而且为利用猪做模式动物研究人类健康和疾病开辟了一条新的道路。

　　该研究得到国家自然科学基金重点项目、转基因重大专项、深圳市科创委和中国农业科学院创新工程的支持。

　　原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.1101/770958v1