科研进展| 基因组所在水稻基因组拷贝数变异研究中取得重要进展

　　6月26日，国际学术期刊《生物医学中心生物学刊（BMC Biology）》在线发表了中国农业科学院农业基因组研究所（以下简称“基因组所”）与中国水稻研究所（以下简称“水稻所”）的合作研究成果。这篇题为“A genome-wide survey ofcopy number variations reveals an asymmetric evolution of duplicated genes inrice”的论文，系统地研究了水稻自然群体基因组中拷贝数变异(copy number variation, CNV)的主要特征及其对基因表达的影响，揭示了复制基因中新生拷贝和祖先拷贝在演化命运和表达水平上的差异，为复制基因的非对称进化提供了新的证据；并系统地鉴定了水稻自然群体中高可信度CNV位点，为水稻功能基因组学与分子育种研究提供了重要的基因组结构变异数据。此外，该研究提出的CNV检测流程还为其他作物CNV的鉴定提供了方法学参考。

　　基因的拷贝数变异作为常见的基因组变异类型，是基因演化的一种重要推动力，也影响着基因的表达丰度。植物中已发现多例拷贝数变异与重要的农艺性状相关联，暗示着基因拷贝数变异可能是作物育种研究的新方向。在植物中，有关基因CNV对表达的影响及其演化规律的系统描述还不多见，并且基于二代测序数据检测高准确度的CNV也是难点之一。　　

　　基因组所与水稻所合作对93份水稻优异种质进行了深度重测序，并成功开发了一个基于组装和测序深度分析的CNV检测方法——CtgRef-CNV，通过对比发现该方法具有较高的综合准确度。在此基础上，研究团队提出了可广泛检测高准确度CNV的综合流程，经过验证该流程准确性高达95%。CNV检测结果发现，自然群体中受CNV影响的基因约占参考基因组基因总数的37%，提示CNV对不同材料的性状形成和环境适应可能具有重要影响。结合转录组数据，研究发现只有约13%的基因的表达量与其拷贝数存在显著的正相关，即便是这些显著正相关的基因，基因的剂量效应也不是线型或指数型的，而是随着拷贝数的增加，每增加一个拷贝时表达量增加的比例逐渐下降。进一步研究发现，在稻属分化过程中，基因复制后，随着时间的延长，越来越多的复制基因对之间发生功能分化，并且新功能化在功能分化中的比例呈现出增高的趋势。通过拆分祖先拷贝和新生拷贝，结合演化命运及表达水平的分析揭示水稻复制基因的非对称进化模式：在演化命运方面，新生拷贝往往发生假基因化、而祖先拷贝则更倾向于维持原有功能，而在表达水平上，新生拷贝的表达量常常要高于祖先拷贝。

　　基因组所赵凤利博士、水稻所副研究员王跃星、基因组所博士后郑建树和中国科学院北京基因组研究所文艳玲博士为共同第一作者，基因组所熊国胜研究员和阮珏研究员为共同通讯作者。基因组所钱前研究员、汪泉研究员和水稻所曾大力研究员等参与了该项研究。该研究受到国家重点研发计划、深圳市科创委及中国农业科学院科技创新工程等经费资助。

　　原文链接：https://doi.org/10.1186/s12915-020-00798-0