Cell Reports | 基因组所萧玉涛团队揭示玉米螟基因组结构变异介导适应性进化的机制

近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所（岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心）萧玉涛团队在《细胞报告（Cell Reports）》上在线发表了题为“Landscape of structural variants reveals insights for local adaptations in the Asian corn borer”的研究论文。该研究通过构建首个亚洲玉米螟图形泛基因组（v1.0）、群体转录组、QTL定位等方法，揭示了基因组的结构变异（SVs）在适应性进化中的作用。

亚洲玉米螟（Ostrinia furnacalis）俗名钻心虫，属鳞翅目螟蛾科，是世界性的玉米主要害虫，广泛分布于东亚、南亚及大洋洲地区。亚洲玉米螟可危害玉米植株地上的各个部分，可造成产量损失10%~15%，严重发生时可达30%~50%。与此同时，由于其为害导致的次生霉菌还导致严重的玉米品质下降。亚洲玉米螟近年来已被农业部列为一类重大农业害虫，解析其适应性机制的科学问题是有效防控的关键。

基因组变异包含了小的单核苷酸变异（SNP）和较大的结构变异（SVs）。如果将基因组视作一部庞大的文学作品，单核苷酸变异就像是其中微小的字词或标点的差异，而SVs则体现为句子和段落的变化（包括插入、删除、重复和倒位等）。相较之下，SVs对表型多样性和物种适应性进化的影响更加显著，其研究也更具科学意义。

图1 | 亚洲玉米螟南方群体与北方群体的基因组样本的采集

本研究以高质量的North (HF)作为骨架基因组，构建了首个亚洲玉米螟的图形泛基因组（v1.0）。分析发现超过50%的SVs是来源于转座子，并且根据SVs与基因的距离，研究发现57.53%的SVs可能会影响基因表达，表明位于顺式区域的SVs的重要性。

图2 | 亚洲玉米螟转录调控热点区域

为了进一步探明SVs对基因表达的影响，研究将亚洲玉米螟幼虫头部进行转录组测序，而其他部分进行基因组重测序。运用群体转录组的方式，绘制了亚洲玉米螟的SVs调控基因表达的热点图谱（图2B），发现近端SVs-eQTL存在的信号比远端SVs-eQTL会更显著影响基因表达，进一步说明基因附近的SVs对基因表达的影响更为显著。对热点区域分析发现3个转录热点区域能调控超过1000个基因的表达。分析第一个热点区域，发现该区域的基因调控模式展现正相关与负相关(图2E)。将这些基因进行分析，发现控制昆虫滞育的节律通路被显著富集(图2F)。结合群体分析，发现了一个SV出现南北群体的分化，并且位于FTZ-F1转录因子的上游。该SV会显著影响启动子活性，并且会影响幼虫的发育时间。除此之外，其它区域的SV同样存在广泛影响基因表达的情况。综合上述结果表明，SVs是影响基因表达的重要的因素，并且广泛影响适应性的表型。

图3 | SVs在适应性表型的作用

基因组所（大鹏湾实验室）博士后彭炎、毛凯凯（现为广西大学副教授）、博士生张竹亭、硕士生平君芬、靳明辉研究员、硕士生刘欣烨为论文的共同第一作者，基因组所（大鹏湾实验室）萧玉涛研究员为论文的通讯作者。该研究得到了国家自然科学基金、中国农业科学院创新工程以及深圳市高层次人才团队等项目的资助。

原文链接：https://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(24)01279-8

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