科研进展| 基因组所联合发布植物“活化石”银杏高质量参考基因组

       裸子植物作为一类独特的植物种系，主要由四个支系组成：银杏纲、苏铁纲、松杉纲和买麻藤纲。银杏作为典型的孑遗物种，是银杏纲现存的唯一成员，不仅具有特殊的进化地位，其丰富的次生代谢物如类黄酮和萜内酯，对于预防和治疗心脑血管等疾病效果显著。由于裸子植物普遍基因组庞大且具有高比例的重复序列，给基因组的组装注释带来较大难度。

       2021年6月14日，中国农业科学院农业基因组研究所（以下简称基因组所）联合南京林业大学在《自然·植物（Nature Plants）》在线发表了题为“The nearly complete genome of Ginkgo biloba illuminates gymnosperm evolution”的研究论文。

       该研究使用阮珏研究员开发的高效组装软件wtdbg，基于三代PacBio测序平台、Hi-C和高质量遗传图谱等技术成功构建了染色体级别的银杏参考基因组。组装得到的银杏基因组大小为9.87Gb，scaffold N50大小为775Mb，组装覆盖度达到基因组的94.85%，是现有裸子植物组装质量最高的参考基因组之一。该基因组准确地注释了27,832个蛋白质编码基因，修正了先前主要基于二代测序获得的基因组草图中41,840个基因的注释结果。通过和其余20个植物基因组的最近共同祖先分析（MRCA），共构建11,944个基因家族，其中银杏分别丢失和获得了1,236和544个基因家族。研究发现银杏基因组的扩增主要由长末端串联重复（LTRs）的插入引起，而非近期发生的全基因组复制事件（WGD）。银杏基因组的重复序列比例高达80%，其中LTRs元件占52%，估算其近期爆发时间在8-12 Mya。

       裸子植物是否存在种系特异的全基因组复制事件（lineage-specific WGD）一直存在争议，该研究通过共线性分析挖掘出781个共线性基因对（syntenic gene pairs)，并主要基于同义替换率（Ks）和四倍简并位点（4DTv）的结果鉴定得出银杏可能仅发生过一次古老的种子植物共有的全基因组复制事件。此外，研究者还分析讨论了银杏基因组中与精子鞭毛形成有关的几类主要基因，除了银杏和苏铁外，现存所有的种子植物都已经失去了这一性状。该研究获得的高质量银杏基因组和相关结论为了解裸子植物基因组进化提供了新的视角。

       该论文共同第一作者为基因组所博士后刘海琳，基因组所助理研究员王晓波，南京林业大学汪贵斌教授和基因组所崔鹏研究员。南京林业大学曹福亮院士、尹佟明教授和基因组所阮珏研究员为文章的共同通讯。该研究得到了国家林业局林业公益性行业科研专项、国家自然科学基金、深圳市基础研究机构经费等资助。

       原文链接： https://doi.org/10.1038/s41477-021-00933-x