Genome Biology | 基因组所破解玉米害虫"基因防线"

近日，崖州湾国家实验室/中国农科院基因组所（大鹏湾实验室）萧玉涛研究员联合北京大学张蔚教授、美国塔夫茨大学Erik Dopman教授在《基因组生物学（Genome Biology）》上在线发表了题为“Pangenome analyses reveal divergence and extensive introgression in two global corn pests”的研究论文。该研究通过基于23个高质量基因组组装构建了首个玉米螟泛基因组数据集，并整合大规模群体基因组数据，系统解析了亚洲玉米螟与欧洲玉米螟的遗传变异、种群历史及基因渐渗模式。研究揭示了两种玉米螟之间广泛且不对称的基因渐渗，并鉴定出多个潜在参与环境适应的渐渗基因。与此同时，性染色体表现出显著较低的基因渐渗水平，并存在大尺度染色体倒位和高度遗传分化，提示其可能通过抑制重组和限制基因流，在维持物种隔离过程中发挥重要作用。

近缘类群间的基因流如何调控物种分化与环境适应性演化，是演化生物学领域的核心科学问题，在入侵物种的适应性进化研究中尤为关键。种间基因渐渗具有双重演化效应：一方面可引入非适应性遗传变异，降低种群个体适合度；另一方面能够介导适应性等位基因的跨物种传播，有效提升入侵种群的定殖能力、环境适应能力与扩散拓殖潜力。

近年来，基因组测序技术的飞速迭代，尤其是长读长测序技术的普及应用，突破了传统测序的技术局限，为精准鉴定基因组复杂结构变异（structural variants, SVs）提供了坚实技术支撑，极大推动了物种形成机制与适应性演化的相关研究。在此基础上，依托多套高质量染色体水平参考基因组构建的泛基因组，能够全面、系统地解析种内与种间的遗传变异全貌，为阐明基因流介导下的物种分化规律、种群演化动态及表型多样性的遗传分子基础，搭建了全新的研究体系与分析框架。

亚洲玉米螟（Ostrinia furnacalis, Asian corn borer, ACB）与欧洲玉米螟（Ostrinia nubilalis, European corn borer, ECB）是两类危害严重、分布广泛的世界性农业害虫，具备重要的经济生态学研究价值。其中，欧洲玉米螟主要自然分布于欧洲及北美区域，亚洲玉米螟则集中分布于东亚、澳大利亚等地区。以往研究普遍认为，我国新疆伊犁地区是两种玉米螟的核心同域分布区；而我们最新研究证实，欧洲玉米螟已进一步扩散至我国华北等区域。这一地理分布格局的新变化，为探究近缘物种间的基因流互作、入侵扩散机制及适应性演化过程，提供了绝佳的天然研究体系。

研究首先对采集自全球多个地理区域的亚洲玉米螟和欧洲玉米螟样本进行了基因组组装和重测序，并整合已有公共基因组数据，构建了总长度约3 Gb的玉米螟图形泛基因组（graph pangenome），其中核心基因组约150 Mb。基于该泛基因组，研究系统鉴定了结构变异（SV）、插入缺失（InDel）和单核苷酸多态性（SNP）等遗传变异，并发现结构变异主要由转座元件驱动（图1）。

图1 | 玉米螟基因组组装及基于图的泛基因组构建

研究基于图形泛基因组对大规模群体重测序数据进行了基因型鉴定。基于SV和SNP的群体遗传学分析一致表明，亚洲玉米螟与欧洲玉米螟构成两个遗传背景明确分离的类群。物种内部分析显示，亚洲玉米螟南、北方种群之间存在较强的遗传分化，而欧洲玉米螟中国种群则未检测到明确的种群遗传结构。种群历史分析表明，两物种的有效种群大小均在末次盛冰期（LGM）之前持续下降；此外，欧洲玉米螟中国种群经历了近期的强烈遗传瓶颈，与其快速扩张的分布范围相一致。跨物种建模进一步表明，两个物种于约200万年前发生分化，此后持续存在种间基因流，并在近期增强（图2）。

图2 | 玉米螟群体结构与演化历史

最后，研究在存在种间基因流的背景下，解析了亚洲玉米螟与欧洲玉米螟之间维持物种边界的遗传基础。结果显示，最强烈的遗传分化区域位于Z染色体，其中欧洲玉米螟的Z染色体上存在一个约15 Mb的强连锁区域，与已报道的大片段倒位（inversion）多态性相一致。进一步分析表明，与欧洲玉米螟美国种群相比，欧洲玉米螟中国种群在该倒位区域具有不同的基因型分布，提示该结构变异可能也与不同地理种群的分化相关。该区域内包含多个受到正选择的候选基因，并富集于昼夜节律相关通路。其中，昼夜节律基因period（per）受到进一步关注，利用CRISPR/Cas9基因编辑技术，发现其功能缺失被证实会影响玉米螟滞育表型。此外，per基因在亚洲玉米螟与欧洲玉米螟之间存在序列差异，包括固定的结构变异，提示该基因及其相关调控区域可能参与两个物种间表型差异形成及物种分化过程（图3）。

图3 | Z染色体倒位与玉米螟物种间差异相关

崖州湾国家实验室/基因组所（大鹏湾实验室）/萧玉涛研究员、北京大学张蔚教授、美国塔夫茨大学Erik Dopman教授为共同通讯作者。基因组所（大鹏湾实验室）博士后彭炎、北京大学生命科学学院博士后张宇博、广西大学毛凯凯副教授、基因组所（大鹏湾实验室）张竹亭博士、张磊副研究员、朱经云博士为共同第一作者。德国马克斯普朗克化学生态研究所David Heckel教授、基因组所（大鹏湾实验室）汪鸿儒研究员参与了本项研究。中国农业科学院植保所吴孔明院士对这项研究进行了宝贵的指导和帮助。本研究得到了国家自然科学基金、中国博士后特别资助项目与面上项目、深圳市青年基金项目、本源公益基金“青年PI助研金”、生物医学峰基金、北大-清华生命科学联合中心以及基因功能研究与操控全国重点实验室等资助。

文章链接：https://link.springer.com/article/10.1186/s13059-026-04216-6