Nature Plants | 基因组所张兴坦团队开发无需参考基因组的单倍体分型挂载工具HapHiC

近日，《自然·植物（Nature Plants）》在线发表了中国农业科学院深圳农业基因组研究所（岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心，以下简称“基因组所”）张兴坦团队联合南方科技大学陈国安副教授课题组、湖南农业大学易自力教授团队的研究论文，题为“Chromosome-level scaffolding of haplotype-resolved assemblies using Hi-C data without reference genomes”。该研究开发了新的Hi-C挂载工具HapHiC，可以无需参考基因组实现染色体水平单倍体分型挂载。应编辑邀请，研究团队还于同期撰写题为“Achieving de novo scaffolding of chromosome-level haplotypes using Hi-C data”的研究简报（Research briefing，详情可见：https://www.nature.com/articles/s41477-024-01756-2）。期刊编辑和专家对该工作给予了高度评价。

在无法直接组装成端粒到端粒（T2T）的基因组完成图时，挂载（scaffolding）对于构建染色体水平的基因组通常是不可或缺的。高通量染色质构想捕获技术（Hi-C）得益于方便、低成本的优势，已成为当今基因组挂载的主流策略。随着测序技术和组装算法的进步，研究者越来越倾向于构建单倍体分型的基因组，因为它们能提供额外的等位和非等位变异的顺式及反式关系信息。ALLHiC是一个被广泛使用的构建单倍体分型基因组的Hi-C挂载工具。然而，它对染色体水平参考基因组的依赖仍旧制约了部分物种单倍体分型基因组的解析。因此，开发不依赖参考基因组的单倍体分型挂载方法具有重要意义。

为此，研究团队开发了新的挂载工具HapHiC（https://github.com/zengxiaofei/HapHiC），通过一系列算法创新识别和处理染色质互作信号在错误组装contig和等位contig上独特的特征，实现了不依赖参考基因组进行染色体水平单倍体分型挂载。此外，该研究还着重分析了各种潜在不利因素对单倍体分型挂载的影响，为理解和解决其中的挑战提供了新的观点。最后，研究团队利用HapHiC为重要木质纤维素能源植物异源三倍体奇岗（Miscanthus × giganteus）构建了染色体水平的单倍体分型基因组，为芒属植物提供了更高质量的参考基因组。

基因组所张兴坦团队曾筱菲副研究员为本文第一作者和共同通讯作者，南方科技大学医学院陈国安副教授为共同通讯作者。该研究得到国家自然科学基金、中国博士后科学基金、深圳市自然科学基金的资助。

原文链接：https://www.nature.com/articles/s41477-024-01755-3