Nature Genetics | 猪基因型-组织表达计划取得新进展

近日，由丹麦奥胡斯大学，华南农业大学、基因组所李奎团队、美国农业部、马里兰大学、爱丁堡大学和等多家单位联合发起的猪基因型-组织表达计划（PigGTEx）取得阶段性进展，成功构建猪基因型-组织表达图谱，相关文章《A compendium of genetic regulatory effects across pig tissues》发表在《自然-遗传学（Nature Genetics）》上。

为了对猪、牛、鸡等家养动物实现生物学驱动的选择育种，就需要对动物中的遗传变异和基因进行注释。为此农场动物GTEx（FarmGTEx）项目便被启动，其目的是在于建立牲畜中遗传调控变异的功能资源。其中PigGTEx是专门针对猪的研究，旨在为猪提供组织特异性基因表达和遗传调控的全面解析。在PigGTEx的目前阶段，我们通过统一分析公开可用的数据，构建猪转录组中遗传调控变异的基线。本项目同时为人类发育GTEx项目提供宝贵的资源，促进比较基因组学研究，并突出猪作为某些人类疾病的重要生物医学研究模型。了解更多关于PigGTEx计划的信息，访问http://piggtex.farmgtex.org。

在本研究中，汇集了来自公共数据库和联盟成员的测序数据，总计包括了34个组织的5,457个RNA-seq数据以及1,602个全基因组重测序数据。通过不同组织间的比较，评估了遗传调控的组织特异性，并使用多组学的数据阐明了其中作用的分子机制，对207中复杂表型的QTL进行了定位，为猪的基因组选择和基因编辑育种提供重要依据。最后与人类进行了比较，证明了猪和人在复杂表型背后的遗传调控方面的相似性，说明猪可以作为人类生物模型的重要性。

基因组所猪种质创新和研究评价团队在本项目中主导构建了目前国际最全面猪基因型参考群数据库，包含国内外数据库中所有猪重测序数据，且新增深度重测序个体510个；参与转录组数据处理、填充pipeline构建和填充工作；利用二代重测序数据构建了猪的结构变异突变，并研究了这些结构突变对表型变异的影响。

基因组所李奎教授为该论文共同通讯作者，尹洪伟博士后为共同第一作者，白立景副研究员和杨柳博士后为论文共同作者。

论文链接：https://doi.org/10.1038/s41588-023-01585-7