基因组所2项研究成果入选《2022中国农业科学重大进展》

12月16日，中国农业科学院公布了《2022中国农业科学重大进展》，遴选了10项能够充分代表当前我国农业科技前沿研究水平、取得重大突破性进展的基础科学研究成果。

其中基因组所黄三文团队的“实现杂交马铃薯基因组设计育种”、阮珏团队的“揭示脊椎动物水生到陆生的演化遗传机制”2项研究成果入选。

实现杂交马铃薯基因组设计育种

导读：

该研究利用基因组大数据进行育种决策，建立杂交马铃薯基因组设计育种体系，培育了第一代高纯合度自交系和概念性杂交种“优薯1号”；证明了马铃薯杂交种子种植的可行性，推动了马铃薯育种和繁殖方式变革。

介绍：

马铃薯是最重要的块茎类粮食作物，全球约13亿人以马铃薯为主食。普通栽培马铃薯是同源四倍体，基因组高度杂合，遗传分析困难，导致马铃薯产业面临育种周期长和薯块繁殖成本高两大结构性障碍。开展杂交马铃薯育种，即用二倍体育种替代四倍体育种，并用杂交种子繁殖（2克/亩）替代薯块繁殖（200公斤/亩），是生物育种领域的一项重要原始创新。培育高纯合度自交系是杂交马铃薯育种的前提条件，但一直面临诸多挑战，主要是由于长期无性繁殖导致马铃薯基因组积累了大量有害突变。黄三文团队利用基因组大数据进行育种决策，建立了杂交马铃薯基因组设计育种体系，包括起始材料的基因组分析、自交群体的遗传解析、自交系的选育、根据基因组互补性选择杂交亲本等环节。利用该体系培育了第一代高纯合度（>99%）自交系以及杂种优势显著的杂交品系“优薯1号”。小区试验显示“优薯1号”的产量接近3吨/亩，且具有高干物质含量和高类胡萝卜素含量的特点，蒸煮品质佳。该成果在理论和实践上证明了马铃薯杂交种子种植的可行性，把马铃薯育种从缓慢的、非累积的模式（10-12年）转变为快速可迭代模式（3-5年），将推动马铃薯育种和繁殖方式的变革。

揭示脊椎动物水生到陆生的演化遗传机制

导读：

该研究基于自主研发的快速高效组装算法wtdbg2，突破性完成迄今最大的脊椎动物——40Gb肺鱼的高质量基因组组装，揭示了脊椎动物从水生到陆生的进化历程呈现三步式演化特征，为理解脊椎动物水生到陆生的演化提供了关键认知。

介绍：

脊椎动物从水生到陆生的转变是脊椎动物演化史上的一次飞跃，对“活化石”肺鱼基因组的破译是解析脊椎动物从水生到陆生各种进化改变的遗传创新基础这一重大问题的关键。肺鱼拥有已知脊椎动物中最为庞大的基因组（40 Gb），是人类基因组大小（3 Gb）的10多倍。在中国科学院昆明动物研究所、西北工业大学等合作方大力支持下，基因组所阮珏团队在原开发组装方法wtdbg-1.2.8的基础上，一方面大幅扩展了算法支持的数据容量，使其理论组装最大基因组高达1000 Gb，满足所有已知生物的基因组组装需求；另一方面进一步提高了算法的组装速度，由此开发出组装算法新版本wtdbg2在仅3天时间内(192CPU)就完成了1.5 TB的三代校正数据的分析，得到了39.1 Gb的基因组序列（contigs），其连续性指标N50为1.59 Mb，基于脊椎动物核心基因的BUSCO评估显示其完整度高达95%。对比国际竞争者采用MARVEL组装的澳洲肺鱼基因组序列（36.5 Gb），该版本非洲肺鱼基因组不论在组装指标还是计算资源消耗方面，均展现了巨大优势。

基于此高质量的肺鱼基因组，研究者们揭示了脊椎动物从水生到陆生的进化历程呈现三步式演化特征。该基因组是目前已知最大的脊椎动物基因组，这一成果标志着我国在超大基因组解析方面已经达到国际顶尖水平。这项由基因组所、中国科学院昆明动物研究所、西北工业大学等多家单位合作完成的研究成果于2021年以封面文章发表在《细胞（CELL）》上。