研究成功构建人类疾病空间

近日，基因组所联合芝加哥大学、阿卜杜拉国王科技大学、香港中文大学等研究团队开创性提出了一种将所有主要疾病嵌入高维空间的表示方法，实现了疾病间关联的系统性定量化表示，研究发现，将疾病作为整体更有助于疾病预测。相关研究结果发表在《自然-计算科学（Nature Computational Science）》上。

传统观念通常将疾病视为单一独立实体来进行研究，但是越来越多的临床观察和科学研究显示疾病间相互关联普遍存在。如何对共病信息进⾏有效地识别、对疾病并发规律进⾏准确地描述和表示，是解释疾病间关联机理以及控制并发症的关键。

研究人员基于大规模电子病历的诊断记录，通过交叉融合自然语言处理等开发新分析方法，将疾病表征为一个连续高维空间中的点，使得具有相似病因和表型的疾病相互靠近，用两点间距离来表示疾病间的相似度，共确定108个“多效”遗传位点，基于这些多效位点而构建的多基因模型可以预测各种不同疾病的发病风险。

该研究为系统性识别疾病间并发规律和阐明复杂疾病间关联机理研究提供了数据基础， 在遗传多效性、疾病分类和病理学研究上有广泛的应用前景。

该研究得到了美国国立卫生研究院，沙特阿卜杜拉国王科技大学，中国农业科学院深圳农业基因组研究所和中央级公益性科研院所基本科研业务费专项的资助与支持。